HANNES LOHEN TUTKIMUSRYHMÄSSÄ ON TEHTY LÖYDÖS BORDERCOLLIEIDEN AIKUISIÄN KUUROUTEEN LIITTYEN

"Aikuisiän kuurous (adult onset deafness, AOD; early adult onset deafness, EAOD) on bordercollieilla autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä sairaus. Kuulon heikkeneminen havaitaan yleensä 5-7 vuoden iässä molemmissa korvissa. Geenitutkimuksen tuloksena olemme paikantaneet kuuroutumista aiheuttavan perimän alueen ja siihen liittyviä geenimuunnoksia eli variantteja yhden geenin alueelta. Varsinaista kuurouttaa aiheuttavaa geenivirhettä ei kuitenkaan ole vielä onnistuttu tunnistamaan, joten tutkimus sen löytämiseksi jatkuu. Tulokset antavat kuitenkin mahdollisuuden testata ja tunnistaa koiria, joilla on riski kuuroutua tai jotka kantavat kuurouteen liitettyjä geenivariantteja. Tutkimuksemme perusteella näiden varianttien suhteen homotsygooteilla koirilla on suuri riski kuuroutua. Homotsygootit koirat ovat siis perineet kuurouteen liittyvät variantit molemmilta vanhemmiltaan. Lisätutkimuksia kuitenkin tarvitaan vielä, jotta voimme selvittää, sairastuvatko kaikki homotsygootit koirat. Heterotsygootit eli varianttien kantajat ovat normaalisti kuulevia. Tutkimuksessa oli mukana ~1000 bordercollienäytettä, joista n. 700 oli suomalaisten koirien näytteitä. Aineiston suomalaisista koirista 30% oli kantajia ja 7% homotsygootteja tutkittujen varianttien suhteen.

Tutkimus jatkuu aktiivisena. Kuulotestaus (BAER) on tärkeä tehdä homotsygooteille koirille, jotta saamme selville, kuinka moni kuuroutuu, aleneeko joillakin kuulo vain osittain, missä iässä kuulon aleneminen alkaa ja säilyykö kuulo joillakin normaalina. Tämä auttaa myös varsinaisen sairautta aiheuttavan geenivirheen löytämisessä. Koirat, jotka saavat tulokseksi "homotsygootti" voivat osallistua BAER-testaukseen veloituksetta tutkimuksen puitteissa. Otamme yhteyttä BAER-testaukseen kutsuttavien koirien omistajiin erikseen, mutta halukkuudesta kuulotestaukseen voi ilmoittaa myös heti sähköpostitse This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it. . Kuulotestaus tehdään Yliopistollisessa Eläinsairaalassa Helsingissä. Mikäli koiras saa tuloksen "normaali" tai "kantaja" ja omistaja kuitenkin epäilee koiran kuulon heikenneen huomattavasti alle 10-vuotiaana, toivomme omistajan yhteydenottoa.

Haluamme painottaa, että tässä raportoitava tulos perustuu ns. markkeritestiin ja se ei ole lopullinen, eikä yhtä luotettava kuin varsinaisen geenimuutoksen testaus. Tavoitteemme on löytää varsinainen AOD:ta aiheuttava geenimuutos, minkä jälkeen raportoimme tulokset myös tuon testin osalta. Huomioitavaa on, että rodussa esiintyy myös synnynnäistä kuuroutta, joka voi olla tois- tai molemminpuolista. Toispuolisena se voi olla vaikea havaita ilman BAER-testausta, mikä saattaa vaikeuttaa aikuisena testattujen koirien kuurouden syyn selvittämistä. Synnynnäinen kuuroustyyppi ei liity nyt raportoitaviin geenimuutoksiin."