Ajankohtaista


SBCAK ry:n sääntömääräinen syyskokous
Aika: lauantai 10.11.2018 klo 14.00
Paikka: ABC Lahdesjärvi,...

17/09/2018, 16:18

TUOMARIT:
Bordercolliet: Marion Turner, Iso-Britannia ja Elisabeth Ertl, Itävalta
...

01/09/2018, 11:42

Aika: 26.8.2018
Paikka: Riihimäen ravirata (Oravankatu 26)

Arvostelu...

29/07/2018, 12:42

Yhdistyksen jäseneksiliittymislomakkeen kanssa on ollut ongelmia ja nyt nettilomake on uusittu kokonaan. Mikäli olet...

04/07/2018, 16:29

Jalostustoimikunnan puheenjohtaja on kirjoittanut bordercollieiden glaukoomaan liittyvän artikkelimuotoisen tekstin koskien geenitestiä ja glaukoomariskiä.

Tiedotteen voi lukea erillisenä Google Docs-tiedostona suoraan selaimesta, tai suoraan alta.

Tiedotteeseen


Ensimmäiset glaukoomatapaukset bordercollieilla todettiin noin 15 vuotta sitten australialaisilla koirilla. Tämän jälkeen glaukoomatapauksia on raportoitu enemmän ja Australian ja Uuden-Seelannin lisäksi muissakin maissa. Bordercollieiden glaukoomaa koskien aloitettiin tutkimus ja sukutaulujen tarkastelussa todettiin, että kaikilla glaukoomasairailla koirilla toistuu samat kolme esivanhempaa sukutaulussa. Tämän vuoksi tutkimuksen alkuvaiheessa heräsi jo epäilys, että olisi kyseessä resessiivisesti autosomaalisesti periytyvä sairaus. https://bc-glaucomadatabase.synthasite.com/

Bordercollieilla esiintyvä primaari glaukooma on ahdaskulmaglaukoomaa ja bordercollieilla esiintyy eriasteisia muutoksia kammiokulmissa gonioskopiatutkimuksissa.

Tutkimuksen yhteydessä on pystytty tunnistamaan geenivirhe, jolla on vahva korrelaatio glaukoomatapauksiin sekä vakaviin gonioskopiamuutoksiin. Glaukoomasairaiksi todetuilla koirilla kaikilla oli kyseenomainen geenivirhe perittynä molemmilta vanhemmilta (koirat olivat siis sairausgeenin suhteen homotsygootteja), mutta toisaalta geenivirheen suhteen homotsygootit eivät kaikki kehittäneet glaukoomaa tai vakavia kammiokulmamuutoksia (3-5% ei todettuja muutoksia). Kaikilla todetuilla glaukoomatapauksilla on todettu vakavia kammiokulmamuutoksia joko ennen glaukooman toteamista tai glaukooman toteamisen yhteydessä/sen jälkeen toisessa silmässä. Vakavat kammiokulmamuutokset siis edeltävät glaukooman kehittymistä, mutta vielä ei voida ennustaa missä tapauksissa tauti kehittyy varsinaiseksi glaukoomaksi.

Samalta genomin alueelta on jo aiemmin tunnistettu mm. avokulmaglaukoomaan liittyviä riskigeenejä tai toisaalta geenejä, joilla on negatiivinen korrelaatio glaukooman kehittymiseen. Näin ollen todennäköisesti jotkin muut geenit vaikuttavat siihen millaisena geenivirhe koiralla ilmenee silloin, kun se on peritty molemmilta vanhemmilta (homotsygootti).

Bordercollieilla todetut lievät gonioskopiamuutokset eivät liity löydettyyn geenivirheeseen, sillä nämä tapaukset olivat DNA-testin perusteella joko vapaita tai riskigeenin kantajia. Todennäköisesti siis lievien gonioskopiamuutoksilla on eri geneettinen tausta ja samanaikaisesti koira voi kantaa riskigeeniä glaukoomalle tai olla kantamatta.

Löydetty geenivirhe testattiin myös Animal Genetics -laboratorion geenipankissa olevilla satunnaisilla 350:llä bordercollienäytteellä, joista kahdella geenivirhe löytyi homotsygoottina (ei tietoa gonioskopialöydöksistä) ja geenivirheen kantajiksi todettiin 29 testatuista satunnaisista koirista. Toisin sanoen geenivirheen esiintyvyys tällä otoksella oli 8%.

Samaa geenivirhettä ei ole löydetty muilta testatuilta roduilta joilla kuitenkin glaukoomaa on todettu (kultainennoutaja, basset hound, leonberginkoira, dandienmontinterrieri). Näin ollen tämä geenivirhe on tyypillinen nimenomaan bordercollieilla.

Tehdyn tutkimuksen julkaisu odottaa vertaisarviointia ennen virallista tieteellistä julkaisua. Kuitenkin löydösten perusteella Animal Genetics on tehnyt kaupallisen geenitestin jolla voidaan tunnistaa vakaviin gonioskopiamuutoksiin sekä glaukoomaan liittyvä riskigeeni. Sama geenivirhe ei kuitenkaan liity lieviin gonioskopiamuutoksiin, joten geenitestin perusteella vapaalla/terveellä yksilöllä voi olla lievempiä gonioskopiamuutoksia. Lisäksi gonioskopialla voidaan todeta sekundaarista glaukoomaa ja muita poikkeavuuksia, joten DNA-testaus ei korvaa goniskopiatutkimuksia kokonaisuudessaan.

Suomessa on todettu yksi glaukoomatapaus ja tämän koiran lähisukulaisilla ja lievempiä gonioskopiamuutoksia. Glaukoomasairaan koiran sukulaiset saattavat kantaa riskigeeniä myös vakavammille gonioskopiamuutoksille sekä glaukoomalle, mutta glaukoomariskigeenin esiintyvyydestä bordercolliepopulaatioissa maailmanlaajuisesti tai Suomen populaatiossa suppeammin ei ole vielä tietoa. Näin ollen geenitestausta voidaan suositella erityisesti jalostuskoirille, joiden suvussa on glaukoomatapaus todettuna tai joiden sukutaulussa esiintyy tiettävästi glaukoomaa jättäneitä koiria.

Glaukoomageenitesti on tällä hetkellä saatavilla ainoastaan Animal Genetics -laboratoriosta (UK/USA), eikä testin myyntiä muille laboratorioille ole ainakaan toistaiseksi suunniteltu. Pastoral Breeds Health Foundationin (PBHF) kautta on mahdollista saada geenitestaussettejä alennettuun hintaan n. 34 euroa. SBCAK jalostustoimikunta selvittelee vielä testauksen toteuttamisen tarkempia yksityiskohtia ja käytännönjärjestelyitä, mutta otamme mielellämme vastaan tietoa geenitestauksesta kiinnostuneista. Kiinnostuksensa voi ilmaista viestiketjuun alla tai sähköpostilla jalostus.sbcak(at)gmail.com. Tämä ei ole vielä sitova ilmoittautuminen, tarkempia tietoja testauksesta annetaan myöhemmin.

Lisätietoja löytyy jonkin verran riskigeenistä PBHF:n kotisivuilta http://www.pbhf-dog.com/. Virallisesti tutkimusta ei ole vielä julkaistu, mutta alustava (ei vielä vertaisarvioitu) teksti löytyy linkistä https://www.biorxiv.org/content/biorxiv/early/2018/05/14/321406.full.pdf

Pentuvälityksen päivitykset

14/09/2018
07/09/2018
05/09/2018
04/09/2018

Päivitetyt sivut